Search results for "genética clínica"
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Efecto del tabaco sobre la calidad seminal: Estudio citogenético y molecular del ADN
2008
RESUMEN A lo largo de los años, muchos han sido los factores relacionados con la infertilidad masculina, como: infecciones, varicocele (Pomerol 2002), obstrucciones y alteraciones en la producción espermática (Ballescá 2002), causas genéticas (Egozcue 2002), entre otras. Muchas veces la causa es desconocida y pueden afectar en mayor o menor medida a la calidad seminal. Sin embargo, su relación con los hábitos tóxicos ha sido motivo de investigación en los últimos años; de sus resultados se han descrito algunos agentes ambientales tóxicos que pueden deteriorar la aspermatogénesis, ejerciendo efectos nocivos a nivel pre-testicular, testicular o post-testicular (Oliva y cols. 2001, Pflieger-Br…
Estudio clínico y biológico de la leucemia mielomonocítica crónica
2012
La leucemia mielomonocítica crónica (LMMC) es un trastorno hematológico poco frecuente con una expresión clínica y morfológica muy heterogénea, sin embargo, hasta ahora no se ha aceptado ningún sistema pronóstico para los pacientes con LMMC. Los principales objetivos de este estudio fueron evaluar el impacto pronóstico de las alteraciones citogenéticas e identificar los factores pronósticos más relevantes tanto para supervivencia global (SG) como para el riesgo de evolución a leucemia mieloblástica aguda (LMA) en una serie de pacientes con LMMC de novo. Además se desarrolló y validó en una cohorte externa un nuevo sistema de pronóstico específico para la LMMC (CPSS). Para desarrollar el CPS…
Valor de los estudios cromosómicos en espermatozoides mediante la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) en parejas estériles
2013
Los varones estériles presentan una frecuencia elevada de anomalías citogenéticas, algunas de ellas detectables mediante el cariotipo, pero otras limitadas a las células germinales como resultado de meiosis anormales. Con las nuevas técnicas de reproducción asistida como la Inyección Intracitoplásmica de Espermatozoides (ICSI), la fecundación por espermatozoides cromosómicamente anormales puede dar lugar a fallos de implantación, abortos de repetición y a la transmisión de anomalías cromosómicas a la descendencia. La hibridación in situ fluorescente (FISH) de espermatozoides es una técnica de análisis citogenético que, mediante el marcado de los cromosomas con moléculas de ADN fluorescentes…
FLT3 y NPM1 como marcadores moleculares en la leucemia mieloblástica aguda. Utilidad pronóstica y diagnóstica.
2015
La Leucemia Mieloblástica Aguda (LMA) es una neoplasia clonal del tejido hematopoyético caracterizada por la proliferación de células blásticas anormales de estirpe mieloide en la médula ósea. El conocimiento de las alteraciones genéticas en la LMA, principalmente translocaciones cromosómicas, ha permitido establecer grupos de riesgo y conocer el pronóstico de los mismos. Sin embargo, existe una importante proporción de pacientes, en torno al 40-50%, que no pueden ser estratificados en base a estas alteraciones, debido a que presentan cariotipos sin ninguna anomalía citogenética, haciendo necesario en este grupo, denominado como LMA de riesgo intermedio, la búsqueda de biomarcadores que ayu…
Características clínicas y relación genotipo-fenotipo en pacientes con trastornos del neurodesarrollo y anomalías congénitas causados por reordenamie…
2014
La discapacidad intelectual (DI) se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente por debajo de la media, que se manifiesta antes de los 18 años. Aunque se sospecha el origen genético en muchos de los casos, más del 50% presentan una etiología desconocida. Muchos de los pacientes con DI presentan además malformaciones congénitas y antecedentes familiares de trastornos del neurodesarrollo. Actualmente son numerosos los estudios que ponen de manifiesto la gran relevancia que tienen los reordenamientos cromosómicos crípticos en la etiología de los trastornos del neurodesarrollo, detectando variantes en el número de copias (CNVs) en aproximadamente el 7-20% de los casos. El a…
Efectos de la dieta Mediterránea y de sus principales componentes en la morbi-mortalidad por cáncer y su modulación genética en el estudio PREDIMED
2017
El cáncer es el nombre común que recibe un conjunto de enfermedades relacionadas en las que se existe un proceso descontrolado en el crecimiento de las células del cuerpo, causado por anormalidades en el material genético de las células. La carcinogénesis o proceso por el cual se produce el cáncer, se debe a múltiples agentes carcinógenos como virus, radiaciones, sustancias químicas, factores del estilo de vida como el consumo de tabaco, alcohol, o tipo de alimentación, entre otros agentes. La dieta mediterránea es el modo de alimentarse basado en los patrones dietéticos de los países mediterráneos y se caracteriza por un alto consumo de productos vegetales (frutas, verduras, legumbres, pan…
Caracterización fenotípica y molecular de las neuropatías hereditarias en la infancia y la adolescencia
2022
ANTECEDENTES: La mayoría de las polineuropatías en la infancia son genéticamente determinadas, estimándose alrededor del 70-90% del total de neuropatías. Este grupo de neuropatías hereditarias (NH) comprende las NH tipo Charcot-Marie-Tooth y los síndromes hereditarios complejos bien sean enfermedades neurodegenerativas o errores innatos del metabolismo en los que la polineuropatía es una de sus características. La literatura médica es escasa en estudios de neuropatías hereditarias en población pediátrica, lo que puede ser atribuible a la escasez de programas nacionales e internacionales de bases de datos y escalas uniformes de evaluación pediátricas de aplicación generalizada. OBJETIVOS: El…
Influencia de factores epigeneticos en el desarrollo de la escoliosis idiopatica del adolescente
2021
La escoliosis idiopática del adolescente (EIA) es una enfermedad que afecta de forma tri-dimensional a la estructura de la columna vertebral. Aunque su prevalencia en la población adolescente es baja, entre el 1-3%, la repercusión económica que acarrea su cribado, diagnóstico y tratamiento son elevados. Los programas de cribado actuales carecen de suficiente evidencia científica de calidad que los respalde. Su manejo va a depender de la magnitud de la curva en cada valoración que se le haga al paciente y del potencial de crecimiento remanente, es decir, de su evolución. Es por ello que muchos especialistas involucrados en el manejo de la EIA sienten que las terapias viajan un paso por detrá…
Caracterización genética mediante MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e inmunohistoquímica del carcinoma renal de células claras …
2015
El carcinoma de células renales representa el 2-3% de todos los tumores siendo la lesión sólida más frecuente en el riñón. De ellos el subtipo histológico de células claras es el más frecuente (75-80%). Diferentes tipos de biomarcadores y alteraciones genéticas se han asociado al pronóstico de carcinoma renal de células claras (ccCCR). Objetivo: Determinar que alteraciones genéticas e inmunohistoquímicas del ccCCR se asocian a pronóstico y agresividad tumoral. Materiales y Métodos: Estudio analítico experimental de 57 pacientes intervenidos de nefrectomía radical/parcial en el Hospital Clínico Universitario de Valencia entre 2005 y 2011, todos ellos con el diagnóstico anatomo-patológico de …
Lipemia postprandial y regulación génica en la obesidad mórbida
2018
La obesidad es una enfermedad multifactorial que ocasiona una alteración metabólica crónica. Los pacientes con obesidad mórbida presentan un riesgo elevado de desarrollar enfermedades cardiovasculares, así como de presentar resistencia a la insulina implicada en la patogenia del síndrome metabólico y el desarrollo de diabetes mellitus tipo 2. La incapacidad actual para prevenir o revertir el desarrollo de la obesidad nos obliga a buscar estrategias alternativas para identificar a aquellos sujetos con un mayor riesgo de desarrollar complicaciones cardiometabólicas. La heterogeneidad existente parece no poder explicarse por los factores de riesgo “clásicos” conocidos. La lipemia postprandial …